ALS-Tag #13

VON Dr. Wolf SiegertZUM Freitag Letzte Bearbeitung: 14. Dezember 2022 um 11h02minzum Post-Scriptum

 

Achtung: Diese Veranstaltung findet, wie auf Nachfrage bestätigt wurde, NICHT hybrid, sondern nur virtuell via ZOOM statt.

Wir haben bereits in den vergangenen Jahren - nach einer Reihe von vormaligen Berichten aus dieser Klinik [1] - diesen ALS-Tag in der einen oder anderen Form seit 2018 dokumentiert [2]. Inzwischen gibt es aber auch eine YouTube-Seite mit Nachrichten für Menschen mit Amyotropher Lateralsklerose - ALS, auf die in diesem Zusammenhang gerne verwiesen wird.

Der Eintrag aus diesem Jahr mit dem nachfolgend aufgeführten Programm ist deshalb von besonderer Bedeutung, da erstmals - wenn auch noch in einem Härtefall-Versuch - therapeutische Eingriffe mit positiven Folgewirkungen vorgenommen werden konnten.

09.30 Uhr Neues zu Medikamentenstudien bei der ALS
sowie offene Fragerunde

Prof. Dr. Thomas Meyer, Dr. Dagmar Kettemann, Dr. André Maier

10.45 Uhr ALS-App – der Nutzen für meine Behandlung

Prof. Dr. Thomas Meyer, Anja Weiss, Prof. Dr. Christoph Münch,

12:00 Uhr Genetische Diagnostik und Therapie

Prof. Dr. Thomas Meyer, Dipl.-Ing. Peggy Schumann, PD Dr. Péter Körtvélyessy

13.15 Uhr Neurofilament light chain (NfL) als Biomarker bei der ALS

Prof. Dr. Thomas Meyer, Felix Kolzarek, PD Dr. Péter Körtvélyessy,

Ende der Veranstaltung mit einem Dank an alle und dem Verweis auf den öffentlich zugänglichen Podcast (#19 siehe PS.)

P.S.

i.

Als pars pro toto das Gespräch mit einer Betroffenen mit einer "sporadischen ALS", deren Familiengeschichte zunächst keinen Hinweis auf einen genetischen Defekt ergeben hatte. Die vorrangig wichtigsten Ziele der Therapie: das Risiko der Fallneigung zu reduzieren und die Verbesserung des Gehens an sich.


II.

Als ermutigender Nachtrag hier die Meldung der ALS-Ambulanz vom 13. Dezember 2022:

Erfolgreicher Abschluss der ID-ALS Studie Teil 1: genetische Untersuchung von 1.000 Menschen mit ALS in Deutschland

Der erste Teil der Studie ID-ALS zur Identifikation genetischer Veränderungen bei Menschen mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS) wurde am 30.10.2022 von Ambulanzpartner erfolgreich abgeschlossen. In der Studie wurden innerhalb von 12 Monaten 1.000 Menschen mit ALS auf genetische Veränderungen getestet. Die Studienteilnehmer waren überwiegend an einer sporadischen ALS erkrankt, das bedeutet, sie wiesen keine Familiengeschichte einer ALS auf.

Die Studie wurde in 15 ALS-Ambulanzen in Deutschland durchgeführt. In 14% der 1.000 Teilnehmerinnen und Teilnehmer wurde eine Mutation (krankheitsverursachende genetische Variante) in den untersuchten Genen SOD1, C9orf72, FUS oder TARDBP nachgewiesen. Das sind deutlich mehr Mutationsträger als in vergleichbaren Untersuchungen anderer Forschungsgruppen, bei denen etwa 10% aller ALS-Betroffenen genetische Veränderungen zeigten.

Unter den Mutationsträgern in der ID-ALS Studie fanden sich 23 Patientinnen und Patienten mit Mutationen im Gen der Superoxiddismutase 1( SOD1). Von diesen 23 SOD1-ALS-Patienten wurden 13 in ein Härtefallprogramm eingeschlossen und eine Behandlung mit dem Medikament Tofersen begonnen. Die Tofersen-Therapie ist für Patienten geeignet, bei denen eine Mutation im SOD1-Gen vorliegt. Weitere SOD1-ALS-Patienten aus der ID-ALS Studie befinden sich in der Vorbereitung für den Einschluss in das Tofersen-Härtefallprogramm. Die Überleitung in das Härtefallprogramm ist ein direkter Nutzen für die Teilnehmer der ID-ALS Studie.

Die Ergebnisse der ID-ALS Studie sind für die Betroffenen selbst aber auch für die medizinische Forschung von großer Relevanz. Derzeit erfolgt die wissenschaftliche Auswertung der Daten von 1.000 Patienten und die Publikation in einer Fachzeitschrift ist in Planung. Die wissenschaftliche Analyse ist die bisher umfassendste Auswertung zur Genetik der ALS in Deutschland.

Wir möchten uns bei allen Menschen bedanken, die in diesem Jahr an unserer genetischen Studie teilgenommen und ihre Daten für die Forschung zur Verfügung gestellt haben. Das Forschungsprojekt konnte nur durch ihre Unterstützung und Datenspende gelingen. Die Studie ist ein gutes Beispiel für die erfolgreich Zusammenarbeit zwischen spezialisierten ALS-Zentren, Ambulanzpartner und einer Industriepartnerschaft mit dem Unternehmen Biogen.

Nach dem erfolgreichen Abschluss des ersten Teils der Studie beginnen wir jetzt mit dem zweiten Teil. Mit dem zweiten Teil sollen auch im Jahr 2023 über 1.000 Patienten mit ALS auf genetische Veränderungen im Rahmen von ID-ALS untersucht werden. Aufgrund der Verfügbarkeit einer Therapie gegen SOD1-Mutationen erhält das Wissen über genetische Mutationen eine zunehmende therapeutische Relevanz. Mit der Fortsetzung von ID-ALS möchten wir weiterhin einen positiven Nutzen für die Teilnehmer und die medizinische Forschung erzielen.

Wir bedanken uns für Ihr Interesse an diesem Projekt.
Ihr Ambulanzpartner-Team

Anmerkungen

[1] Hier als pars pro toto diese Mini-Serie aus den Jahren 2015 & 2017:

> ChariCheck I
> ChariCheck II
> ChariCheck III
> ChariCheck IV
> ChariCheck V

> ChariCheck VI
> ChariCheck VII
> ChariCheck IX
> ChariCheck X-XII
> ChariCheck XIII-XV